Ny DNA-teknik ger bättre diagnoser – Region Skåne investerar i long read-sekvensering

Ett nytt instrument som läser av DNA med större precision än någonsin tidigare har tagit plats i Region Skånes laboratorium. Tekniken, som kallas long read-sekvensering, gör det möjligt att ställa diagnoser för patienter där tidigare metoder gått bet.  

– Det här är ett stort steg framåt. Vi kan nu se sådant vi tidigare missade, särskilt hos patienter med sällsynta eller komplexa genetiska sjukdomar eller vid infektionssjukdomar. Metoden kommer även kunna användas som enda analys där man tidigare har tvingats kombinera olika analysmetoder. I förlängningen kan det innebära att patienterna får snabbare och bättre behandling, säger Sofia Gruvberger Saal, sektionschef vid Molekylär diagnostik i Region Skåne. 

Från bokstavspussel till helhetsbild 

Att läsa av våra gener, så kallad DNA-sekvensering, görs ofta genom att dela upp arvsmassa i många, korta bitar innan den analyseras. Bitarna pusslas sedan ihop digitalt. Det fungerar för mycket, men inte för allt. 

– Det är som att försöka läsa en roman där du bara får se några meningar i taget, och dessutom i obestämd ordning. Long read-tekniken ger oss i stället hela sidor, ibland hela kapitel, säger Sofia Gruvberger Saal. 

Att kunna läsa hela genavsnitt i ett svep gör stor skillnad när man letar efter större förändringar i arvsmassan, upprepade sekvenser eller i områden som tidigare har varit svårtolkade. 

Epigenetik – när gener styrs utan att förändras 

Tekniken ger också information om så kallad metylering som är en kemisk påverkan av DNA-molekylen. Det kan ses som en ”på-och-av-knapp”, som påverkar om gener uttrycks – det vill säga om proteinerna som hör ihop med en gen ska produceras eller inte. 

– Vi får inte bara reda på vad som finns i arvsmassan, utan också hur den används. Det öppnar dörren till bättre förståelse för många tillstånd, i första skedet för diagnosticering av cancer, men i framtiden även för flera andra sjukdomstillstånd, säger Sofia Gruvberger Saal. 

Nationellt pilotprojekt 

Genom satsningen deltar Region Skåne även i ett nationellt pilotprojekt inom Genomic Medicine Sweden (GMS). Inom projektet testas tekniken för klinisk implementering inom sällsynta diagnoser, tillsammans med Stockholm och Uppsala. 

– Det är fantastiskt att vi redan är igång och analyserar patientprover. Upphandlingen av tekniken och införandet har gått rekordsnabbt och det är tydligt att tekniken fungerar i praktiken och hjälper våra patienter, säger Maj Westman, enhetschef inom sektion Molekylär diagnostik.

Fakta - kraftig ökning av precisionsmedicin

• Att börja använda long read-sekvensering är en del av en större trend mot individanpassad vård. Med bättre förståelse för de genetiska faktorerna bakom vissa sjukdomar kan behandling skräddarsys.
• Efterfrågan på molekylär diagnosticering ökar kraftigt över tiden. I Skåne har antalet analyser ökat med cirka 30 procent sedan 2021, från 31 000 prover till 41 000 prover per år.  
• De genetiska analyser som nu kompletteras med long read-analyser har sedan 2017 ökat från cirka 2 000 per år till nästan 12 000 under 2024 (exklusive covidanalyser).