Molekylärmedicinska laboratoriet inom allmänmedicin

Idag använder sig sjukvården ofta av traditionella metoder för att fastställa risken att få hjärt-kärlsjukdomar. Dessa metoder är dock inte alltid korrekta och det är inte alla i riskzonen som upptäcks. Genetiken spelar en stor roll för risken av hjärt-kärlsjukdom, och genom att hitta nya genetiska faktorer kommer vi att bättre kunna förebygga och hantera hjärt-kärlsjukdom. Eftersom mitokondrier (cellernas energiverk) spelar en viktig roll i hjärtats normala funktion, undersöker vi nu deras roll vid hjärt-kärlsjukdom.

Vårt mål är att identifiera mitokondriella mutationer associerade med risk och prognos för hjärt-kärlsjukdom. Vi kommer att analysera kliniska prover från flera stora populationsbaserade kohorter, vilka redan finns tillgängliga hos oss.

Resultaten från detta projekt kommer att hjälpa oss att bättre förstå de genetiska faktorerna som bidrar till hjärt-kärlsjukdomar.

Identifieringen av nya markörer kan förutsäga vilka som löper högre risk för sjukdomen och hur den kommer att utvecklas, vilket kan bidra till att hitta nya och mer effektiva sätt att förebygga och behandla hjärt-kärlsjukdom, utöver de metoder som används idag.

Tidigare klinisk upptäckt av cancer kan förbättra överlevnaden och erbjuda möjligheter till mindre invasiva behandlingsalternativ. Nyligen genomförda studier tyder på att molekylära förändringar erhållna genom cirkulerande tumör-DNA (ctDNA), även känt som flytande biopsi, kan upptäckas tidigare än den kliniska cancermanifestationen.

ctDNA hyser somatiska tumörmutationer, avges kontinuerligt av tumörcellerna i cirkulationen och kan ge liknande molekylär information som den som härrör från invasiva tumörbiopsier. Den har således potential att möjliggöra icke-invasiv diagnos och förutsägelse av cancer i ett tidigare skede.

Vårt huvudsakliga mål i detta projekt är att identifiera cancerspecifika mutationer i blodet och deras potential som tidiga diagnostiska markörer för cancer. Vi använder nästa generations sekvensering (NGS) och droplet digital PCR, vilket gör att vi kan identifiera sällsynta mutationer som finns i blodet hos cancerpatienter.

Cirka 15 procent av primärvårdsbesökarna i Sverige lider av psykisk ohälsa. Psykisk ohälsa har komplexa orsaker. Livsstilsfaktorer spelar en viktig roll i utvecklingen av psykisk ohälsa. Epigenetiska händelser, såsom DNA-metylering och miRNA-reglering är associerade med livsstilsfaktorer.

Vårt mål i detta projekt är att undersöka sambandet mellan livsstilsfaktorer och epigenetiska förändringar och rollen av livsstilsfaktorer associerade med epigenetiska förändringar inom psykisk ohälsa.