Laboratoriet är utrustat med toppmodern teknologi, inklusive ett iSeq 100 Sequencing System för next-generation sequencing, en Bio-Rad CFX384 realtids PCR-maskin, ett Bio-Plex Suspension Array System för forskning om proteinbiomarkörer samt en utrustning för automatiserad droplet digital PCR.

Utrustningen används vid identifieringen av genetiska varianter, epigenetiska faktorer och proteinbiomarkörer associerade med metabola och inflammatoriska sjukdomar såsom cancer, kroniska psykiska sjukdomar, typ 2-diabetes, fetma och hjärt-kärlsjukdomar.

Vårt fokus ligger just nu på analysering av mitokondriella genetiska och epigenetiska förändringar, deras interaktion med kärngenomet samt mitokondriell dysfunktion vid kroniska sjukdomar och åldrande. Labbet har också en fullt fungerande cellodlingsanläggning för funktionell/mekanistisk analys av identifierade biomarkörer. Gen-miljöinteraktioner studeras genom att molekylära data kombineras med demografiska och medicinska data.

Målet med vår forskning är att identifiera och utveckla diagnostiska och prognostiska biomarkörer för riskbedömning och förebyggandet av vanliga kroniska sjukdomar såsom hjärt-kärlsjukdomar, cancer, typ 2-diabetes och psykiska sjukdomar. Vi använder oss dels av kliniska prover som exempelvis serum/plasma, biopsier och helblod till våra analyser, dels av stora databaser som innehåller klinisk information om patienterna.

Nedan följer exempel på tre stora pågående projekt i labbet.

Kardiovaskulära sjukdomar: Abdominalt aortaaneurysm (AAA)

Detta är ett samarbetsprojekt mellan vårt laboratorium vid Centrum för primärvårdsforskning och avdelningen för medicin vid Skånes universitetssjukhus (SUS).

Abdominalt aortaaneurysm (AAA) är en allvarlig sjukdom där aortadilatationen kan utvecklas till bristning med en dödlighet på över 80 procent. Otillräckliga kunskaper om AAA-patofysiologi gör det svårt att utveckla specifika diagnostiska-prognostiska verktyg och behandlingar. Oxidativ stress (överproduktion av fria radikaler) har varit involverat i olika hjärt-kärlsjukdomar; dock är det fortfarande inte tillräckligt undersökt vid AAA.

Genom vår publicerade och preliminära forskning har vi identifierat faktorer vid AAA som är relaterade till oxidativ stress. I denna studie undersöker vi dessa faktorer och deras interaktioner vid AAA-risk och tillväxt, genom att använda våra olika instrument och funktionella metoder, tillsammans med väldefinierade kliniska kohorter.  Inre och yttre faktorer som bidrar till oxidativ stress är oftast modifierbara, en sjukdomsspecifik karakterisering av dessa faktorer har därför potential för en skräddarsydd klinisk behandling.

Vårt mål är att utveckla en modell som kombinerar genetik, miljö och kliniska faktorer för riskstratifiering, och därmed förbättra screening- och uppföljningsstrategier vid AAA.

Cancer

Tidigare klinisk upptäckt av cancer kan förbättra överlevnaden och erbjuda möjligheter till mindre invasiva behandlingsalternativ. Nyligen genomförda studier tyder på att molekylära förändringar erhållna genom cirkulerande tumör-DNA (ctDNA), även känt som flytande biopsi, kan upptäckas tidigare än den kliniska cancermanifestationen.

ctDNA hyser somatiska tumörmutationer, avges kontinuerligt av tumörcellerna i cirkulationen och kan ge liknande molekylär information som den som härrör från invasiva tumörbiopsier. Den har således potential att möjliggöra icke-invasiv diagnos och förutsägelse av cancer i ett tidigare skede.

Vårt huvudsakliga mål i detta projekt är att identifiera cancerspecifika mutationer i blodet och deras potential som tidiga diagnostiska markörer för cancer. Vi använder nästa generations sekvensering (NGS) och droplet digital PCR, vilket gör att vi kan identifiera sällsynta mutationer som finns i blodet hos cancerpatienter.

Psykisk ohälsa

Cirka 15 procent av primärvårdsbesökarna i Sverige lider av psykisk ohälsa. Psykisk ohälsa har komplexa orsaker. Livsstilsfaktorer spelar en viktig roll i utvecklingen av psykisk ohälsa. Epigenetiska händelser, såsom DNA-metylering och miRNA-reglering är associerade med livsstilsfaktorer.

Vårt mål i detta projekt är att undersöka sambandet mellan livsstilsfaktorer och epigenetiska förändringar och rollen av livsstilsfaktorer associerade med epigenetiska förändringar inom psykisk ohälsa.

Biobanksavdelning

Sedan januari 2012 har Centrum för primärvårdsforskning en egen biobanksavdelning. Proverna som har samlats in i olika kliniska studier vid CPF inom primärvården förvaras nu vid biobanksavdelningen.

Enligt svensk lag ska prover som samlas in för forskningsändamål anmälas som provinsamling till Regionala biobanksregistret och förvaras vid en kvalitetssäkrad biobanksavdelning. Denna biobanksavdelning underlättar för både forskare, som inte själva behöver förvara proverna, och för CPF:s laboratorium som har proverna nära till hands när de vid tillfälle ska analyseras.