Kvinna iklädd vita sjukvårdskläder sitter vid skrivbord och skriver på tangentbord.

Regionalt kunskapsutbyte ökar kunskapen om ovanliga diabetesformer

För att snabbare upptäcka ovanliga diabetesformer har experter vid Skånes universitetssjukhus startat regionala konferenser där knepiga fall diskuteras. Målet är att fler patienter ska få rätt vård och samtidigt höja kompetensen inom området.

De digitala konferenserna för att klassificera diabetes startade i slutet av förra året. En gång i månaden kan endokrinologer, barnläkare och läkare inom klinisk kemi och genetik i Region Skåne, med intresse för ovanliga former av diabetes, diskutera anonymiserade patientärenden och få expertråd både om uppföljning och behandling.

– Det handlar om knepiga fall där vi kan rekommendera hur man ska gå vidare. En viktig del av de här konferenserna är att det ska vara kompetenshöjande. Att personal ute i verksamheterna kan lyssna, känna igen och sedan skicka remiss. På så sätt kan vi lyfta kompetensen och hjälpa fler patienter att få rätt vård, säger Karin Filipsson, överläkare inom endokrinologi på Skånes universitetssjukhus i Lund.

Primärvården nästa steg

Det är hon, tillsammans med Nael Shaat, biträdande överläkare inom endokrinologi, Annelie Carlsson, överläkare inom barnmedicin, och Camilla Valtonen-André, överläkare inom klinisk kemi, som startat konferenserna och de deltar vid varje tillfälle.

– Om allt faller ut väl kommer vi framöver eventuellt att inkludera intresserade läkare från primärvården också, säger Karin Filipsson.  

Genetiken tar större plats i det kliniska arbetet 

Inom vården finns stor erfarenhet och vana att behandla diabetes typ 1 och diabetes typ 2. Men kunskapen om och vanan av att behandla  ovanligare diabetesformer är relativt låg.

Utvecklingen inom genetik och möjligheterna att analysera arvsmassan förändrar det kliniska arbetet med de ovanliga diabetesformerna.  

– Genetiken kommer nu in som en ny del i vårt kliniska arbete. Det är väldigt berikande att få in ”labbläkarna” i våra diskussioner och i vårt arbete. Genetiken är inte alltid svartvit, utan det krävs i vissa fall diskussioner och tolkning tillsammans med det kliniska perspektivet. Dessutom är analyserna kostsamma och det är viktigt att välja rätt patienter till de testerna. Där är dessa konferenser ett viktigt verktyg, säger Karin Filipsson.

Diagnos kan hjälpa hel släkt 

Att hitta rätt diagnos på en patient kan betyda mycket för många fler än just den patienten.

– De här ovanliga diabetsformerna påverkar även släkten. Om vi hittar en patient så kan det innebära att en hel släkt får hjälp att reda ut sin sjukdom och få rätt behandling, säger Karin Filipsson.   

Fakta - Detta är ovanliga diabetesformer

 Det finns just nu 14 internationellt identifierade ovanliga diabetestyper, men nya genetiska varianter som bedöms orsaka diabetes hittas kontinuerligt. Utöver dessa former finns även neonatal diabetes och några ovanliga diabetesformer kopplade till en del olika syndrom, som till exempel Wolframs syndrom.

De ovanliga diabetesformerna är monogena, vilket innebär att personerna som har sjukdomen har en mutation i sina gener, och får då ofta diabetes från tidig ålder.

Mellan en och tre procent av all diabetes är monogenetisk.