Kvinna med barn

Fler patienter får svar på sällsynta sjukdomar

Nu kan allt fler patienter få svar på om de har en sällsynt genetisk sjukdom. Analys av hela arvsmassan har gett stora möjligheter, eftersom det går att ta reda på den genetiska orsaken till många sällsynta diagnoser med ett enda test.

För patienterna har det betytt att väldigt många fler kan få reda på orsaken bakom ett symtom eller problem, säger Erik Eklund, överläkare inom barnneurologi i Skånes universitetssjukhus. 

För föräldrar blir det en lättnad att äntligen få exakt diagnos för sitt barns sjukdom.

– Detta är ofta en förutsättning för att patienterna ska kunna få tillgång till de allt fler behandlingar som blir tillgängliga, säger Erik Eklund.

Fick svar på sällsynt sjukdom

Under 2020 fick ett par hundra patienter i södra Sverige svar på om de har en genetisk sällsynt sjukdom. Allt tack vare en detaljerad analys av hela sin arvsmassa, så kallad helgenomsekvensering.

– Nu löser vi nästan hälften av fallen med patienter som har en ärftlig sjukdom med hjälp av ett enda test, säger Hans Ehrencrona, överläkare i klinisk genetik, VO Klinisk genetik och patologi, Medicinsk service.

Ligger långt framme

Region Skåne och södra sjukvårdsregionen ligger långt framme med att erbjuda analys av människans hela arvsmassa.

­– Vi har uppnått en milstolpe sedan vi började med den nya tekniken 2019, säger Hans Ehrencrona. Analys av hela arvsmassan har stora möjligheter att innebära bättre, billigare och snabbare genetisk diagnostik.

Ett enda blodprov räcker

Tidigare fanns många utmaningar för en läkare för att fastställa en sällsynt diagnos. De många separata utredningar som krävdes gjorde också att det tidigare var väldigt dyrt att försöka ställa diagnos för patienter med sällsynta sjukdomar.

Oftast behövs endast ett blodprov för att analysera de tusentals gener som finns i människans arvsmassa på en och samma gång. Sedan görs avancerade analyser med hjälp av speciella dataprogram och expertteam inom Klinisk genetik och patologi.

Hjälper patienter

– I bästa fall kan vi sedan använda riktad behandling för att hjälpa patienten. Men även om det inte finns någon specifik behandling så är de flesta patienter hjälpta av att få ett namn på sin diagnos.

– De har då lättare att få den uppföljning inom sjukvården som de behöver. Det handlar om ärftliga sjukdomar och därför har resultaten ofta också betydelse för patientens släktingar.

För patienterna betyder det mycket att exempelvis dela sina erfarenheter i en patientförening. Helene Cederroth, arbetar för Willefonden med målet att hjälpa barn med odiagnostiserade sjukdomar.

– Ett barn utan diagnos får inte rätt hjälp. Föräldrarna känner sig ofta misstrodda, säger hon.

– Vi arbetar för att helgenomsekvensering ska bli en tillgång för alla odiagnostiserade. Helgenomsekvensering betyder så otroligt mycket.

Fakta

  • 400 000 svenskar är drabbade av en sällsynt sjukdom. Det finns runt 7 000 olika sällsynta diagnoser.
  • Riktad behandling finns i dag endast för fem procent av alla sällsynta diagnoser, men utvecklingen går snabbt framåt. Hundratals nya behandlingar är på väg att godkännas under de närmaste fem åren.
  • För att stärka nationellt samarbete i Sverige finns Genomic Medicine Sweden (GMS) med sällsynta diagnoser som ett prioriterat område. Målet är att möjliggöra analys av arvsmassan i hela landet på lika villkor för alla patienter i landet.