På grund av att ett stigande antal sjukdomar kan påvisas med stor precision, till och med innan symptom uppkommit, har genetiska utredningar fått en alltmer framskjutande plats inom sjukvården.
Ärftligt betingade sjukdomar kan drabba individer i alla åldrar och samtliga organsystem kan vara involverade. Genetiska utredningar är därför ofta en viktig komponent i vården och påverkar praktiskt taget alla medicinska verksamheter.
Vår verksamhet är främst inriktad mot två huvudområden: patientmottagning, samt laboratorieservice och utredning i öppen vård.
Patientmottagning
Vår mottagning ger genetisk vägledning åt personer och familjer med misstäkt eller konstaterad ärftlig sjukdom hos sitt barn, sig själv, eller annan i släkten.
Mottagningen finansieras gemensamt av Region Skåne och övriga landsting i Södra sjukvårdsregionen, vilket innebär att besöket inte debiteras någon enskild klinik. Det är dock av vikt att de besök som görs är förankrade i sjukvården på hemorten då utredningsresultaten kan leda till fortsatta läkarkontakter. Konsultremiss är således önskvärd i störta möjliga utsträckning, även om det finns möjlighet att utan remiss hänvända sig till mottagningen.
Mottagningen är uppdelad i tre specialinriktningar: onkogenetisk, neurogenetisk och allmän mottagning.
Onkogenetisk mottagning
Den onkogenetiska mottagningen är en med Onkologiska kliniken gemensam verksamhet. Till mottagningen kan patienter remitteras eller hänvända sig om det i familjen finns en ansamling av tumörsjukdom. Vanliga orsaker till utredning är misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer eller tjocktarmscancer. En närmare beskrivning av några av dessa sjukdomars ärftlighetsgång och utredning återfinns på hemsidan för
SFMG (Svensk förening för medicinsk genetik).
Neurogenetisk mottagning
Den neurogenetiska mottagningen är en med Neurologiska kliniken gemensam verksamhet. Mottagningen är framför allt inriktad mot presymptomatisk utredning och omhändertagande av individer med hög risk för ärftlig neurogenetisk sjukdom som Huntingtons sjukdom eller spinocerebellära ataxier.
Allmän mottagning
Vid den allmänna mottagningen handläggs alla övriga konsultationer. Exempel är, utredningar som avser sjukdomar med debut i barnaåldern eller utredningar av misstänkt ärftliga sjukdomar i muskler eller bindväv. I många fall är inremitterande läkare involverad vid konsultationen.
Laboratorieservice och utredning i öppen vård
Vid laboratoriet utförs utredningar av sjukdomar med misstänkt genetisk bakgrund. De undersökningsmetoder som huvudsakligen används på vårt laboratorium är kromosomanalys, molekylärgenetisk analys och molekylärcytogenetisk analys.
Val av undersökningsmetod är beroende av frågeställningen. Många gånger kombineras olika metoder för att uppnå ett svar. För att lösa enskilda patienters behov av genetisk analys samarbetar vi med laboratorier över hela världen. Oavsett vilka genetiska utredningar som avses kan vi vara behjälpliga med omhändertagande av prov och tolkning av analysresultat, samt via mottagningen vara behjälpliga med uppföljande släktutredning.
Två principiellt olika infallsvinklar för genetiska utredningar finns: identifiering av medfödd respektive förvärvad genetisk förändring.
Utredningar av medfödda genetiska förändringar
Här undersöks om det finns en ärftlig förändring, t.ex. kromosomavvikelse eller förändrat arvsanlag (mutation), som orsak till patientens sjukdom. I dessa fall fanns den genetiska förändringen redan i det befruktade ägg som gett upphov till individen. Utredningar görs främst i samband med fosterdiagnostik, ofrivillig barnlöshet eller upprepade missfall, samt vid utvecklingsförsening och funktionshandikapp.
Fosterdiagnostik
Undersökningar av fostervattenprov, moderkaksprov, blodprov från foster samt av fosterbiopsier utförs. Undersökning kan utföras som led i ett program riktat mot kvinnor med förhöjd risk att få ett barn med en kromosomavvikelse, eller vara indicerat p.g.a. tidigare känd ärftlig sjukdom i familjen, eller som ett led i en utredning av en avvikande fosterutveckling.
Den vanligaste undersökningen är kromosomanalys p.g.a. ökad risk för den gravida kvinnan att få ett barn med kromosomavvikelse, framför allt Downs syndrom (trisomi 21). Risken ökar med kvinnans ålder. Idag finns speciella metoder som tillsammans med åldern kan ge en bättre riskuppskattning för den enskilda gravida kvinnan. Sådana metoder är mätning av en struktur i nacken i tidig graviditet, sk. nackuppklarning (NUPP), eller analys av vissa äggviteämnen i ett blodprov från den gravida kvinnan, s.k. trippeltest. Praxis för tillämpning av de olika urvalskriterierna för att göra en kromosomanalys av fostret varierar i regionen.
Utredning av ofrivillig barnlöshet eller upprepade missfall
Ofrivillig barnlöshet eller upprepade missfall kan ha sin bakgrund i genetiska faktorer. I ungefär fem procent av fallen anses en så kallad balanserad kromosomavvikelse vara orsaken till parets problem. Det är därför viktigt att utreda både mannen och kvinnan. I andra fall kan det vara indicerat att utreda endera i paret för specifika genetiska förändringar. Vad som skall utredas är beroende på vilka andra undersökningsfynd som finns.
Utredning av utvecklingsförsening och funktionshandikapp
I många fall av utvecklingsförsening, missbildningar och funktionshandikapp finns en genetisk orsak. Utredningen styrs av vilka symptom den enskilde patienten uppvisar.
Utredningar av förvärvade genetiska förändringar
Här undersöks vilka genetiska förändringar som orsakat en tumörsjukdom. I dessa fall finns förändringen bara i tumörcellerna.
Vid många tumörsjukdomar finns det idag kända genetiska mekanismer som kan förklara varför en cell omvandlas till en tumörcell. Många av dessa förändringar har också stor klinisk betydelse på grund av att de indikerar vilken behandling patienten bör få, samt vilken prognos tumörsjukdomen har. Det är framför allt vid leukemier och vid vissa skelett- och mjukdelstumörer som vi idag har denna kunskap.
De laboratorieutredningar som utförs är diagnostiska utredningar i samband med insjuknandet samt uppföljningsutredningar under pågående behandling för att följa dess effekter.
Vad är en Genetisk undersökning och var kan jag lära mig mer?
Patientinformation om kromosomtranslokationer, kromosomförändringar, dominant nedärvning, recessiv nedärvning, och X-bunden nedärvning finns på svenska av Eu-nätverket
EuroGentest. På denna sida finns också motsvarande information på många olika språk, dock ej anpassade efter
svenska förhållanden.