Adrenogenitalt syndrom/CAH
AGS (Adrenogenitalt syndrom) kallas numera CAH (Congenital adrenal hyperplasia) och beror på en medfödd enzymbrist i binjurarna. Detta leder till att kortison inte bildas i tillräcklig mängd. I stället bildas hormon med testosteronlika egenskaper. Hos flickor innebär detta att det yttre könsorganet under fosterstadiet påverkas i manlig riktning. Clitoris är vanligen något förstorad, de små blygdläpparna är dåligt utvecklade och slidan kan vara grund.
Eftersom behandlingen vid CAH är både medicinsk och kirurgisk samarbetar vi med Barnklinikens endokrinologiska sektion. Snart efter födelsen sätts kortisonbehandling in och denna är livslång. Vid c:a ett års ålder sker den första plastikkirurgiska korrektionen. Clitoris förminskas då till normal storlek samtidigt som de små blygdläpparna återskapas. Detta sker i samarbete med Barnkirurgiska sektionen i Lund.
Inför puberteten aktualiseras flickorna på Reproduktionsmedicinskt Centrum SUS Malmö där gynekolog involveras i behandlingen. Det kan då också bli aktuellt att förbättra slidans form och storlek. Detta kan ske genom en mindre operation eller dilatation.
Vaginal atresi/aplasi
Förändringen är medfödd så att slidan (vagina) antingen är för liten (atresi) eller saknas helt (aplasi). Inte sällan diagnostiseras tillståndet först i anslutning till puberteten genom utebliven normal menstruation. I mindre uttalade fall kan fördjupning av slidan uppnås genom successiv dilatation av vävnaderna med hjälp av stavar, men i andra fall blir plastikkirurgisk operation aktuell. Därvid skapas ett hålrum vars väggar bekläds med ett hudtransplantat. På sikt antar hudtransplantatet en slemhinnelik karaktär. Även denna verksamhetsgren sker i samarbete med Reproduktionsmedicinskt Centrum SUS Malmö.
Vård och behandling
Inom dessa områden är varje patient unik och de plastikkirurgiska rekonstruktionerna är således individuellt anpassade. För närvarande gör vi c:a 10 operationer årligen. Den slutna vården sker vid Barnkirurgiska Enheten. Vårdförloppet är varierande men en sådan vårdepisod är förknippad med en genomsnittlig vårdtid på 10 dagar, 2,5 narkostimmar och 3 mottagningsbesök.
Målsättning
Vi eftersträvar en normalisering av yttre könsorganets utseende och funktion med förutsättning för normal sexuell aktivitet. Förutsättning för normal befruktning föreligger inte alltid p.g.a. avvikelsens art och karaktär.
Litteratur
Frost-Arner L, Aberg M, Jacobsson S. Clitoral sensitivity after surgical correction in women with adrenogenital syndrome: a long term follow-up. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg.37:356-9, 2003.
Frost-Arner L, Aberg M, Jacobsson S. Split skin graft reconstruction in vaginal agenesis: a long-term follow-up. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg. 38:151-4, 2004.