Det finns flera olika former av ataxier och de flesta är väldigt sällsynta. Många former är ärftliga, men det finns även andra orsaker. Alkoholism, multipel skleros, hjärntumörer eller förgiftningssjukdomar kan orsaka ataxi, men det finns även andra och okända anledningar till att en ataxi uppstår. Ataxierna uppstår på grund av att vissa nervceller i hjärnan förstörs. Angreppet kan ske i olika delar av hjärnan. Ofta är det lillhjärnan eller närliggande områden som skadas av sjukdomen. Ett samlingsnamn for ataxier som angriper lillhjärnan är cerebellär ataxi, CA. Dessa kan vara ärftliga eller uppstå av annan orsak.
Den vanligaste formen av ataxi är Friedreichs ataxi, FA. Den är ärftlig och kräver sjukdomsanlag från båda föräldrarna om den ska utvecklas. Den angriper både lillhjärnan och ryggmärgen och kan även ge symptom som inte förekommer vid andra ataxier, som till exempel hjärtbesvär och diabetes. Forskarna har upptäckt att FA orsakas av ett genetiskt fel i nionde kromosomen och man har nyligen hittat FA-genen. Detta innebär att man nu kan ställa en säker diagnos. Fortsättningsvis kommer forskningen inriktas på att få fram en effektiv behandling.
Ett annat vanligt begrepp när det gäller ataxier är degenerativ ataxi. Det är också ett samlingsnamn och det beskriver vad som sker vid ataxier, nämligen att celler dör. CA är även degenerativa ataxier och celldöden sker då i lillhjärnan eller i områdena intill. FA är en degenerativ ataxi där cellerna i både lillhjärnan och ryggmärgen angrips. Många former av ataxier är så okända att de inte ens har ett namn. Det är därför inte ovanligt att en person med ataxiproblem får fel diagnos. Många har fått diagnosen FA, eftersom det är den mest kända ataxiformen. Många ataxier har dock ett lindrigare förlopp än FA och det är därför viktigt att få rätt diagnos. Trots att FA är den vanligaste formen av ataxi är det bara en på 50 000 personer som har den. FA ar alltså också en mycket ovanlig sjukdom.
Hur yttrar sig ataxier?
Alla ataxier innebär svårigheter att samordna rörelser. Tydliga symptom är framför allt osäkra rörelser och ostadighet i benen, svårigheter att hålla balansen och att talet förändras. Förloppen är mycket individuella. I vilken ålder besvären börjar beror på vilken form av ataxi det rör sig om. FA startar ofta mellan 4 och 16 års ålder. Det tidigaste tecknet är oftast störningar av balansen. Utvecklingen är sedan smygande och det kan därför ta lång tid innan sjukdomen upptäcks. Från början är det främst benen som angrips, men så småningom kan ostadigheten också sprida sig till händerna. FA påverkar inte intellektet, men kan ge rubbningar på tal, syn och hörsel. Sjukdomens utveckling är mycket individuell och för vissa kan förloppet stanna helt. För andra sker försämringen mycket långsamt.
Hur behandlas ataxier?
Eftersom ingen vet vilka gener som bär anlagen till de ärftliga ataxierna finns det inget botemedel. För många ataxier finns dock behandling som förbättrar tillståndet eller förhindrar en försämring. Simning, sjukgymnastik och talträning är viktigt för en person som har någon form av ataxi. Vissa av symptomen vid ataxi går att behandla med mediciner. Det gäller bland annat stelhet i benen, spasmer, problem med urinblåsan och impotens. Det finns många hjälpmedel som kan underlätta den dagliga livsföringen för en person med ataxi.
Källa: Att leva med ataxi från NHR
Länkar: