ALS

ALS är en förkortning av Amyotrofisk lateralskleros - en sjukdom som angriper de s k motoriska nervcellema i hjärnan och ryggmärgen. Nervcellerna skadas och förstörs till slut. Det finns några andra sjukdomar som angriper samma nervceller, t ex polio, men ALS är den vanligaste. Symptomen vid ALS är gradvis tilltagande muskelsvaghet och minskning av musklemas volym. Muskelsvagheten börjar ofta i armama eller benen, men ibland kan den börja i munnens muskler (s k bulbär paralys). Svagheten i muskulaturen sprider sig sedan till många olika muskler i kroppen. På grund av sina symptom är ALS en allvarlig sjukdom och den kan ännu inte botas på medicinsk väg.

De flesta som insjuknar i ALS är mellan 50 och 70 år, men någon gång kan betydligt yngre människor insjukna. Sjukdomen är ungefär lika vanlig i alla länder och omkring 20 personer/1 miljon invånare insjuknar vaje år. Det betyder att omkring 200 personer får ALS varje år i Sverige, vilket är ungefär hälften så många som får MS. Sjukdomen är ärftlig i cirka 5% av fallen och inte smittsam. 

Muskelsvaghet kan börja t ex i ena handen. Då uppkommer problem med t ex att äta och klä sig eller lyfta föremål. Svaghet i ben och fötter medför förflyttningssvårigher och nedsatt balans. Angriper sjukdomen nerverna till tungan och svalget, blir talet otydligt och det blir svårare att svälja. När muskelsvagheten märks första gången är många av de nervceller, som sänder impulser till den försvagade muskeln, redan skadade. Sjukdomen har alltså funnits i nervsystemet en tid innan de första symptomen blir tydliga. Ett annat tidigt symptom är muskeltrötthet. I de drabbade musklerna uppkommer ibland små muskelryckningar eller muskelkramper.

Orsaken till ALS är i de flesta fall fortfarande okänd. I den ärftliga formen av sjukdomen, som omfattar cirka 5% av patienterna, har man i vissa fall paträffat en mutation i den 21. kromosomen, i genen för enzymet superoxiddismutas (SOD-1). Enzymet ingår i cellernas skydd mot s k fria radikaler. Hos experimentdjur kan man framkalla en sjukdom som liknar ALS genom att föra in en mutation i genen för SOD-1. I övriga fall är orsaken till ALS okänd. En av teorierna om orsaken utgår ifrån att det uppkommit en störning i den normala balansen mellan synapser (nervkontakter) med stimulerande resp hämmande inverkan på de motoriska nervcellema. Därigenom skulle nervcellerna stimuleras i för hög grad, vilket skadar dem. Det är möjligt att ALS kan ha flera olika orsaker.

 

Det finns för närvarande inte någon medicinsk behandling som kan bota sjukdomen eller hejda muskelförsvagningen. Sedan några år finns emellertid ett preparat som kan mildra sjukdomens förlopp i någon mån. Medicinsk behandling används också för att lindra vissa symptom som uppträder parallellt med försvagningen i muskelkraft.

Personer med ALS behöver många stödinsatser. Det kan gälla gymnastik- och träningsprogram, hjälpmedel för dagligt liv och förflyttningar, anpassning av arbetsplats och bostad, kostråd, kommunikationsträning och direkta vårdinsatser. Vid de största sjukhusen finns särskilda vårdlag som har till uppgift att tillgodose olika vårdbehov och samordna hjälpinsatser för den enskilde patienten.

Vid olika laboratorier världen över bedrivs forskning om ALS, möjliga uppkomstmekanismer och behandlingsmetoder. Behandlingsförsök med nya mediciner pågår ständigt. Många kliniker behöver samverka för att stora material av patienter skall kunna studeras. Enskilda patienter kan komma att tillfrågas om deltagande i behandlingsförsök. Ett deltagande kan vara av stort värde, inte bara för den enskilde utan också för utvecklingen av ny kunskap om sjukdomen.