Molekylärmedicinska laboratoriet inom allmänmedicin

Centrum för primärvårdsforskning (CPF) driver sedan 2011 ett experimentellt laboratorium för att studera de molekylära och fysiologiska mekanismer som ur ett genetiskt-, epigenetiskt-, och miljöperspektiv påverkar sjukdomar som behandlas inom primärvården.

Laboratoriet är utrustat med den senaste teknologin, bland annat en Bio-Rad CFX384 real-time PCR-maskin, en Bio-Plex Suspension Array System-apparat samt utrustning för automatisk droplet digital PCR.

Utrustningen används för att identifiera genetiska varianter, epigenetiska faktorer och inflammatoriska biomarkörer som är associerade med metabola och inflammatoriska sjukdomar som cancer, kroniska psykiska sjukdomar, typ 2 diabetes, fetma och kardiovaskulära sjukdomar. Genom att sedan koppla dessa molekylära data med demografiska- och medicinska data kan vi få en uppfattning om hur gen- och miljöinteraktioner styr sjukdomsförloppen.

Målet med vår forskning är att hitta icke invasiva markörer för prediktion, diagnos och prognos av dessa vanliga kroniska sjukdomar.  Vi använder kliniska prover (serum/plasma/helblod) för våra analyser samt stora databaser innehållande klinisk information om patienterna.

Nedan följer exempel på två stora pågående projekt inom laboratoriet.

Kardiovaskulära sjukdomar: venös tromboembolisk sjukdom (blodpropp i blodådrorna) 

Venös tromboembolisk sjukdom är den tredje mest vanliga kardiovaskulära sjukdomen. Den allvarligaste manifestationen är dödlig lungemboli. Vid 80 års ålder har tio procent av befolkningen drabbats. Venös tromboembolisk sjukdom orsakas av ett komplext samspel av genetiska och förvärvade riskfaktorer, och kan under vissa villkor även drabba unga människor.

Behandlingen är effektiv men det till priset av att en del patienter får allvarliga eller livshotande blödningar. Därför finns det ett behov för riskbedömning för att kunna identifiera dem som har störst nytta av behandlingen. Genetiska och kliniska riskfaktorer har använts för att stratifiera patienter, men i en stor andel av patienterna hittas inga förvärvade eller genetiska riskfaktor, även om de har en familjehistoria av venös tromboembolisk sjukdom.

Vårt mål är därför att identifiera och studera nya potentiella prediktorer för primär och återkommande venös tromboembolisk sjukdom. Studien kan både leda till bättre riskbedömning och behandling av venös tromboembolisk sjukdom samt klarläggande av mekanismerna bakom sjukdomen, vilket kan bidra till att utforma nya terapeutiska strategier för behandling av venös tromboembolisk sjukdom med färre biverkningar.

Resultaten kommer därför att vara av betydelse inte bara för klinisk riskbedömning och behandling utan även för utveckling av nya läkemedel.

Cancer

Cancer är globalt sett en av de huvudsakliga dödsorsakerna och därför kan tidig upptäckt, innan den kliniska manifestationen av tumören har skett, bidra till att rädda liv och minimera biverkningar av den ofta aggressiva behandlingen som ges när cancern har nått ett mer avancerat stadium.

Nyligen genomförda studier tyder på att de molekylära förändringar som hittats i cirkulerande tumör DNA (ctDNA) från plasma (flytande biopsi), kan upptäckas tidigare än klinisk manifestation av cancer. ctDNA utsöndras ständigt från tumörcellerna till cirkulationen och kan ge liknande molekylär information som från invasiva tumörbiopsier.

Således finns det potential att göra det möjligt för en icke-invasiv diagnostik och prognos av cancer i ett tidigare skede. Vårt huvudsyfte i detta projekt är att identifiera cancerspecifika mutationer i blodet och undersöka dess potential som tidiga diagnostiska markörer för cancer. Vi kommer att använda oss av droplet digital PCR som gör det möjligt för oss att identifiera sällsynta mutationer i blodet hos cancerpatienter.

Biobanksavdelning

Sedan januari 2012 har Centrum för primärvårdsforskning även en egen biobanksavdelning. Det är tänkt att biobanksavdelningen ska vara ett naturligt förvaringsställe för de prover som ingår i olika studier med anknytning till CPF.

Prover som samlas in i forskningssyfte ska enligt lag anmälas som provsamling till Regionalt Biobanksregister och förvaras vid en kvalitetssäkrad biobanksavdelning. Denna egna biobanksavdelning underlättar både för forskarna, som inte själva behöver förvara proverna, och för CPF-laboratoriet, som har proverna nära till hands när de vid tillfälle ska analyseras.

Tack för att du kontaktar oss, vi har tagit emot dina synpunkter